A continuación traducimos e adaptamos un riguroso e accesible artigo sobre este trastorno:
O Síndrome de Angelman é unha enfermidade infrecuente, de orixe xenético, que ocasiona distintos trastornos na conducta, no desenvolvemento e na aprendizaxe. Se ben ainda non existe unha cura, hay tratamentos que permiten controlar ou atenuar algúns dos seus síntomas.
Marionetas felices (happy puppets) foi o apodo que o médico inglés Harry Angelman adoptóu en 1965 ó describir a tres pacientes que compartían douas características: un andar ríxido e unha risa excesiva. Sucede que, da variedade de sentimentos que experimentan os que padecen esta síndrome que logo tomaría o apelido de Angelman, a risa é a máis frecuente.
A maioría das reaccións destos pacientes ante diferentes estímulos vese acompañada dunha risa parecida a unha mueca facial; as conductas e os xestos de alegría son comunes, incluso algúns nenos poden presentar estouridos de risa.
Se ben actualmente non existe unha cura para a Sindrome de Angelman, moitos dos seus síntomas -como as convulsións ou a hiperactividade- poden ser tratados con medicación ou terapias psicomotrices, por exemplo.
Si bien actualmente no existe una cura para el síndrome de Angelman, muchos de sus síntomas -como la epilepsia o la hiperactividad- pueden ser tratados con medicación o terapias psicomotrices, por ejemplo.
Síntomas característicos
Segundo un informe destinado aos familiares destos pacientes e redactado pola Fundación Nacional do Síndrome de Angelman dos Estados Unidos, esta enfermidade maniféstase principalmente a través dos seguintes síntomas:
Convulsións: Sinálanse en máis do 90 % dos casos. Unha porcentaxe significativa presenta convulsións sutís, pero suficientes como para lograr a desconexión do neno co seu medio.
Ausencia del lenguaje: Se ben algúns destes nenos parecen ter bastante comprensión como para desenvolver a linguaxe, incluso nos de menor retardo, este non chega a desenvolverse. Unha soa palabra como “mama” pode tardar ó redor de 10 a 18 meses en pronunciarse, para logo ser usada de forma infrecuente, indiscriminada e carente de significado simbólico. Ós tres anos os nenos con mellor nivel de aprendizaxe poden comenzar a aprender certo linguaxe non verbal: alguns apuntan a partes do corpo e indican algunhas das súas necesidade a través de xestos simples.
Problemas motóricos: Durante os primeiros anos de vida teñen sido reportados movementos hiperquinéticos do tronco e das extremidades, e movementos nervisos ou temblores que poden estar presentes nos primeiros 6 meses. Los movimientos voluntarios son a veces irregulares, variando de sacudidas lixeiras a movementos toscos non coordinados que se producen camiñando, comendo e alcanzando obxectos. Os nenos máis severamente afectados poden estar moi ríxidos e sumamente inseguros, e accidentarse ó camiñar.
Retraso mental: Se ben o retraso mental é bastante común, a diferencia doutros cadros de retardo mental severo, os xovenes adultos con Síndrome de Angelman adáptanse socialmente e responden á maioría das señales persoais e interaccións. Manifestan un interés polas persoas, poden establecer amizade e comunicar un amplo repertorio de sentimentos, enriquecendo a súa relación con familiares e amigos. Poden participar en actividades de grupo, quehaceres hogareños e responsabilidades cotiás.
Hiperactividad: É bastante frecuente e descríbese como hipermotricidad cun baixo tempo de atención. Tanto os nenos como os maiores poden ter unha actividade aparentemente incesante, gardando constantemente as mans e os xoguetes na boca, movéndose dun sitio a outro, aleteo ou golpeteo coas mans, etc. Conductas como agarrar, beliscar ou morder a outros nenos poden acentuarse pola actividade hipermotórica.
Diagnóstico xenético
Os xenes que causan a Síndrome de Angelman todavía non teñen sido identificados, ainda que a maioría dos autores sinalan fallos no cromosoma 15 (deleccións e ausencia de copias).
Existen estudios cromosómicos que son utilizados para confirmar o diagnóstico clínico, pero non teñen un 100% de efectividade.